第一章
1.简述在遗传咨询中护士的角色?
护士是第一个接触患者及家属的人,应详尽的收集相关资料,不仅了解患者的临床表现,还应包括家庭发病情况及有关影响受孕、胎儿生长发育的因素及家庭对疾病的了解程度,能为咨询者提高一份有参考价值的资料 在接触患者中,护士应明确哪些是转诊的适应症,适时转介患者,知道接受必要的产前诊断,尽可能为患者家庭提供意见和具体帮助,承担家庭保健顾问的义务。
护士有责任wie患者提供相关信息,帮助家庭做出合理的决定。
2.产前诊断有哪些方法?
利用B超 胎儿镜、X线检查等观察胎儿外形 染色体核型分析 基因检测 检测基因产物
3 简述遗传咨询的注意事项。
对咨询者必须做到“亲切、畅言、守信”,要有同情心及责任心,要热情,已取得咨询者 者及家属对咨询医师的信任、合作。
谈话时语言要有分寸,解答问题要实事求是,避免用刺激性语言来描述患者特征,切勿损伤咨询者的自尊,应鼓励患者树立信心,急急急至于遗传性疾病。 按照遗传病类型和遗传方式估计再发风险率,职能表示下一代发病率,事实上下一个孩子是否发病,咨询医师不能也不应该做出肯定或否定的保证,因更科学的说明婚育与优生优育的问题
应建立个案记录和咨询登记,有利于参考。
4 简述遗传咨询的意义。
减少遗传病患儿的出生;降低遗传性疾病的发生率;提高人群遗传素质;获取优生结果。
5 简述遗传携带者的检出
表型正常,带有致病遗传物质的人成为遗传携带者。主要包括隐形遗传病杂合体的检出和染色体平衡易位者的检出。
6 简述遗传筛查的手段
羊膜腔穿刺;绒毛活检;羊膜腔胎儿造影;胎儿经检查;B型超声检查;经皮静脉穿刺取胎血活检;胎儿心动图;磁共振成像。
7 简述产前诊断的对象
35岁以上的高龄孕妇;生育过染色体异常的孕妇;夫妇以防有染色体平衡易位者;生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病者;性连锁隐形遗传基因携带者;夫妇一放有先天性代谢性疾病,或已生育过病儿的孕妇;在妊娠早期接受过大量的化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇;有遗传性疾病家族史或近亲结婚的孕妇;原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇;本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。
8 简述产前诊断的疾病种类 染色体病;性连锁遗传病;遗传性代谢缺陷病;非染色体先天缺陷。
9 简述染色体病的产前诊断。
染色体病的产前诊断主要靠细胞遗传学方法,有羊水细胞制备染色体;绒毛细胞制备染色体;胎儿血细胞培养制备染色体;
第二章
1 简述高位妊娠的监护措施
1.人工监护
(1)确定孕龄。 (2)测定宫底高度及腹围。 (3)高危妊娠评分。 (4)胎动计数。
2.妊娠图
3.仪器监护 (1)B超。 (2)胎心听诊。 (3)电子胎心监护。 (4)胎儿心电图监测。 (5)羊膜镜检查。
4.实验室检查
(1) 雌三醇测定:检查胎盘功能。
(2) 孕妇血清胎盘泌乳素(HPL)测定:查胎盘功能。
(3) 孕妇血清催产素酶值测定:查胎盘功能。
(4) 阴道脱落细胞检查:查胎盘功能。
(5) 羊水分析:检查胎儿成熟度。
(6) 胎儿头皮血PH测定:检测胎儿缺氧情况。
(7)甲胎蛋白测定:检查胎儿有无开放性神经管畸形。
2 简述高危妊娠的范围
(1)孕妇年龄小于1 8岁或大于35岁。孕妇身高不足140厘米,体重不足40千克或超道85千克。
(2)既往孕妇有异常妊娠史,如流产、输卵管妊娠、早产、死胎、死产、难产、新生儿死亡、新生儿畸形等。
(3)孕妇此次妊娠并发症,如并发妊娠高血压综合征、前置胎盘、胎盘早剥、胎儿宫内发育迟缓、过期妊娠等。
(4)孕妇患妊娠合并症,如心脏病、糖尿病、急性病毒性肝炎、贫血、肺结核、甲状腺功能亢进、慢性肾炎、急性肾盂肾炎、急性阑尾炎等。
(5)可能发生分娩异常(难产)的因素,如胎位异常、巨大胎儿、双胎妊娠,骨盆狭窄或畸形、软产道异常等。
(6)胎儿胎盘功能不良等。
3 具有哪些情况的围生儿可称为高危儿?
(1)孕龄<37周或≥42周;(2)出生体重<2500g;或足月低体重(3)小于孕龄儿或大于孕龄儿;(4)生后1分钟内Apgar评分0-3分;(5)产时感染;(6)高危妊娠产妇的新生儿; (7)手术产儿;(8)新生儿的兄姐有严重的新生儿病史或新生儿期死亡等
4 简述高危妊娠胎儿先天畸形及遗传病的宫内诊断 P16
妊娠早期或者妊娠晚期抽取羊水进行染色体的分析,了解染色体数目及结构改变 B超检查无脑儿、脊柱裂等畸形胎儿。 抽出羊水测定酶,诊断胎儿代谢缺陷病 抽取孕妇外周血提取胎儿细胞性遗传学检查 行羊膜腔内造影,诊断胎儿体表畸形及泌尿系统、消化系统畸形。
5 简述高危妊娠的处理原则 处理原则
1.一般处理 (1)增加营养。 (2)卧床休息。
2.病因处理
(1) 积极消除引起高危妊娠的因素。 (2)积极治疗妊娠合并症,病情严重者应及时终止妊娠。
3.产科处理
(1)提高胎儿对缺氧的耐受力。 (2)间歇吸氧。 (3)预防早产。 (4)加强胎儿监护、严密观察胎心及胎动变化。 (5)适时终止妊娠。 (6)自阴道分娩者,应注意缩短第二产程,同时做好抢救新生儿的准备。 (7)加强高危儿的产时及产后监护。
6 简述高危妊娠的护理措施
加强围生期保健,及时筛查出高位人群进行统一管理,病提供以下护理措施:
密切观察病情 对高位孕妇做好记录,观察孕妇的自觉症状和体征,有异常及时通知医生;观察产时的胎心率及羊水色量,做好母儿监护 为孕产妇及家属提供心理支持,注意运用沟通技巧,给孕产妇及家属提供良好的情感环境
加强饮食指导,改善孕妇的营养状况,卧床休息,去左侧卧位,注意个人卫生,勤换衣裤,保持室内空气清新,通风良好 配合医生做好检查和治疗
适时终止妊娠,做好各种准备。
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